SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系
目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系.方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布.结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(x2=1,P＞0.05;x2=0.604,P＞0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异.结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性.
作 者： 延正红 邢杰 罗海英 杨同书 坂本裕美子 难波荣二 YAN Zheng-hong XING Jie LUO Hai-ying YANG Tong-shu Sakamoto Y Nanba E 作者单位： 延正红,邢杰,罗海英,YAN Zheng-hong,XING Jie,LUO Hai-ying(吉林大学第二医院儿童保健科,吉林,长春,130041)杨同书,YANG Tong-shu(吉林大学再生医学科学研究所生物化学研究室,吉林,长春,130021)
坂本裕美子,难波荣二,Sakamoto Y,Nanba E(日本鸟取大学遗传子探索,日本,米子,683-8503)
刊 名： 吉林大学学报（医学版） ISTIC PKU 英文刊名： JOURNAL OF JILIN UNIVERSITY(MEDICINE EDITION) 年，卷(期)： 2006 32(2) 分类号： Q347 关键词： 孤独性障碍 多态性,单核苷酸 多态性,单链构象 传递不平衡检验