ABCA1基因编码区SNP检测及R1587K与血脂和冠心病的关系
目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因ABCA1 R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广东汉族人群中的发生情况及该多态性与脂代谢和冠心病易感性的关系.方法选择确诊的冠心病患者112例和同地区正常人108例,以引物引入限制性内切酶分析聚合酶链反应(PIRA-PCR)方法对ABCA1的R1587K多态性进行检测,并进行血脂水平检测.结果全部检测人群中RR型占49.1%, RK型占44.1%,KK型占6.8%.等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病及正常人中R携带者HDL-C水平均明显高于非携带者(P<0.01).在ABCA1的RR、RK和KK 3种基因型中,HDL-C水平依次下降(分别1.35±0.29、1.24±0.27、0.77±0.21mmol/L,P＜0.01).多重回归分析提示,R1587K基因型与HDL-C水平有显著相关(P=0.000).冠心病患者与正常人等位基因频率、基因型频率差异无显著性(P>0.05).K基因型携带者与非携带者患冠心病的风险无显著性差异(OR＝0.889,95%CI＝0.49～1.61,P＞0.05).结论 ABCA1基因编码区R1587K携带情况与人群血浆HDL-C 水平密切相关,K携带者血浆HDL-C水平明显下降,但与冠心病患病风险无明显相关性.
作 者： 刘亚洋 郭志刚 屠燕 查政 王琦光 作者单位： 510515,广州,南方医科大学南方医院心内科 刊 名： 解放军医学杂志 ISTIC PKU 英文刊名： MEDICAL JOURNAL OF CHINESE PEOPLE'S LIBERATION ARMY 年，卷(期)： 2006 31(4) 分类号： Q524.3 R541.4 关键词： ATP结合盒转运子A1 多态性,单核苷酸 基因,ABCA1 冠状动脉疾病 高脂血症