先天性长QT综合征相关基因突变G604S-HERG分子遗传学及功能研究
先天性长QT综合征(iong QT syndrome,LQTS)是因心肌离子通道编码基因突变导致的一组临床综合征,表现为发作性晕厥,心源性猝死.目前发现的先天性LQTS的致病基因有10种.我国以LQT2最常见.阐明LQTS的发病机制并寻求更有效的治疗措施,是当今医学界亟待攻克的一项重要课题.本研究检测了一个中国LQTS2家系,确定了LQTS2的致病基因及其功能.
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