应用端粒区带涂染探针检测染色体微小结构重排
为了评估染色体端粒区带涂染探针在遗传诊断的应用价值,应用显微切割获得的11q、12q和22q等3个染色体端粒区涂染探针(11q23.3→qter,12q24.1→qter,22q13.1→qter),通过荧光原位杂交技术分析两个疑有染色体末端微小易位的习惯性流产病例.结果显示,病例1和病例2分别为t(11;12)和t(11;22)长臂末端间的微小易位,结合G显带技术确定断裂位点位于11q23.3、12q24.1、22q13.1.结果表明特异性染色体端粒区带探针可以确诊染色体末端区域的微小结构异常,可作为一种检出隐匿易位携带者并确定断裂位点的方法.
作 者： 钱卫平 谭玉梅 谭跃球 宋丹 许晓清 李麓芸 卢光琇 QIAN Wei-Ping TAN Yu-Mei TAN Yue-Qiu SONG Dan XU Xiao-Qing LI Lu-Yun LU Guang-Xiu 作者单位： 钱卫平,QIAN Wei-Ping(中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙,410078;深圳市罗湖医院生殖医学中心,深圳,518001)谭玉梅,宋丹,许晓清,TAN Yu-Mei,SONG Dan,XU Xiao-Qing(深圳市罗湖医院生殖医学中心,深圳,518001)
谭跃球,李麓芸,卢光琇,TAN Yue-Qiu,LI Lu-Yun,LU Guang-Xiu(中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙,410078)
刊 名： 遗传 ISTIC PKU 英文刊名： HEREDITAS(BEIJING) 年，卷(期)： 2006 28(5) 分类号： Q3 关键词： 端粒区带涂染探针 荧光原位杂交 微小易位 习惯性流产 携带者