长QT综合征家系KCNQ1 S145L和KCNH2 Y475 C基因新突变
目的研究中国遗传性长QT综合征(LQTS)患者的临床特点及LQTS最常见的基因KCNQ1和KCNH2突变.方法应用聚合酶链反应和测序分析77个遗传性LQTS家系,筛查了LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2,观察临床表现和心电图改变.结果77例先证者心电图表现为LQT1者24例、LQT2者42例、LQT3者3例,8例心电图表现不典型.年龄(27.6±16.4)岁.QTc(561±70)ms,发病年龄(17.6±14.7)岁.晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等.目前已经发现了4KCNQ1突变和7 KCNH2突变,其中6个为首次发现.结论LQT2为中国最常见的LQTS;本组发现KCNQ1和KCNH2各1个新突变;中国LQTS患者心电图表现和临床特点与欧美LQT患者有所不同.
作 者： 刘文玲 胡大一 李萍 李翠兰 秦绪光 李运田 李蕾 李志明 董玮 戚豫 王擎 LIU Wen-ling HU Da-yi LI Ping LI Cui-lan QIN Xu-guang LI Yun-tian LI Lei LI Zhi-ming DONG Wei QI Yu WANG Qing 作者单位： 刘文玲,胡大一,李翠兰,李蕾,LIU Wen-ling,HU Da-yi,LI Cui-lan,LI Lei(100044,北京大学人民医院心内科)李萍,李志明,LI Ping,LI Zhi-ming(首都医科大学心血管病研究所)
秦绪光,QIN Xu-guang(清华大学第一附属医院)
李运田,LI Yun-tian(解放军第305医院)
董玮,DONG Wei(科学院遗传所人类基因组中心,华大基因研究中心/中国科学院基因组信息学中心)
戚豫,QI Yu(北京大学第一医院中心实验室)
王擎,WANG Qing(Center of Cardiovascular Genetics Cleveland Clinic Foundation)
刊 名： 中华内科杂志 ISTIC PKU 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF INTERNAL MEDICINE 年，卷(期)： 2006 45(6) 分类号： Q3 关键词： 晕厥 基因 突变 长QT综合征