佛山地区2228例遗传咨询者细胞染色体异常结果分析
目的 探讨染色体异常在遗传咨询中的发生情况及异常染色体核型与临床表型间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞的培养技术,G显带,显微镜下分析染色核型.结果 2 228例遗传咨询者中,检出异常染色体153例,检出率6.9%;其中21三体51例,inv(9)33例,47,XXY型16例,45,XO型6例,46,Xi(Xq10;Xq10)型4例,平衡易住12例,罗氏易位3例.性逆转4例(即社会性别女性,染色体核型是46XY),其他异常核型31例,包括婚前体检和健康体检等.结论 染色体异常在遗传咨询者中较常见,且异常核型多见,对高危人群应尽早检查染色体核型,尽早采取相应措施.
