一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变
目的筛查家族性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HOKPP) 相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用PCR和DNA测序技术,对1个HOKPP家系(包括2例患者共11名成员)进行候选基因 CACNA1S和 SCN4A的筛查,并总结该家系患者的临床特点.结果此家系的2例患者符合HOKPP的诊断标准,突出特点为:儿童期发病,青春期加重,成年后病情减轻;女性在月经前期好发,而妊娠期无发作;钾剂和乙酰唑胺治疗有效.DNA测序结果发现2例患者的 CACNA1S基因第30外显子上均存在3716(G→A)杂合突变,导致氨基酸序列改变R1239H,家族其他成员未见此突变.结论中国家族性HOKPP存在 CACNA1S基因R1239H突变.
作 者： 柯青 吴卫平 郭秀海 徐全刚 黄德晖 毛燕玲 霍春暖 KE Qing WU Wei-ping GUO Xiu-hai XU Quan-gang HUANG De-hui MAO Yan-ling HUO Chun-nuan 作者单位： 柯青,吴卫平,徐全刚,黄德晖,毛燕玲,霍春暖,KE Qing,WU Wei-ping,XU Quan-gang,HUANG De-hui,MAO Yan-ling,HUO Chun-nuan(100853,北京,解放军总医院神经内科)郭秀海,GUO Xiu-hai(首都医科大学宣武医院神经内科)
刊 名： 中华医学遗传学杂志 ISTIC PKU 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 年，卷(期)： 2006 23(3) 分类号： Q3 关键词： 低血钾型周期性麻痹 钙通道 钠通道 突变