用Taqman MGB探针研究中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态

用Taqman MGB探针研究中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性

[目的]了解中国人群肿瘤坏死因子α(the tumour necrosis factor α,TNF-α)基因启动子区多态性.[方法]随机选取20名深圳地区汉族健康体检者,采用两对引物PCR扩增TNF-α基因启动子区(-1389nt～+125 nt),对PCR产物进行序列分析,寻找单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs).采用Taqman MGB探针建立了-857nt(C/T)位点的实时定量PCR(the real-time PCR)分型方法,并对中国汉族、壮族、布依族,水族及苗族群体共1 108份样本进行了基因分型.[结果]在启动子区(-1322nt～+67 nt),发现6个SNP位点,即-885(A/G)、-863(C/A)、-646(G/A)、-648(G/A)、-568(G/C)和-857(C/T,其中位点-646 nt(G→A)为新发现SNP.-885、-648及-568nt位点碱基虽然与Genbank不同,但测序的20个个体基因分型相同.中国人群-857nt(C/T)位点基因型频率分别为0.79(CC),0.19(CT)和0.02(TT),中国汉族、壮族、布依族,水族及苗族群体间无显著性差异.中国人群-857T等位基因频率为0.116,与文献报道的韩国人群相同,但比日本人群低.[结论]中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性可能较保守.采用Taqman MGB探针实时定量PCR技术对SNPs进行基因分型简便、快速及准确,易于自动化,为大规模的疾病相关性研究提供了有效的工具.

作 者： 庾蕾 庄志雄 谢富焕 黄海雄 叶小明 YU Lei ZHUANG Zhi-xiong XIE Fu-huan HUANG Hai-xiong YE Xiao-ming   作者单位： 深圳市疾病预防控制中心食品/毒理科,广东,深圳,518020  刊 名： 中山大学学报（医学科学版）  ISTIC PKU 英文刊名： JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)  年，卷(期)： 2006 27(1)  分类号： Q347  关键词： 多态性   肿瘤坏死因子α   单核苷酸多态性   实时定量PCR   Taqman MGB探针  

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