贵州省荔波县瑶族β珠蛋白基因变异分析
目的对贵州省荔波县茂兰镇瑶族同胞进行β-地中海贫血基因分析,应用DNA序列测定技术检测β-地中海贫血的未知突变,了解β珠蛋白基因在瑶族人群中的变异情况.方法通过血红蛋白F(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白浓度、红细胞平均容量等测定对人群进行β-地中海贫血初筛并提取可疑者的DNA,用PCR-RDB对β珠蛋白进行突变基因分析,对未检出突变的标本测序.结果在受检的26例携带者中,经PCR-RDB检出CD41-42突变1例、CD17突变6例,未检出突变19例样本经测序发现了CD2(C→T)、IVS-2-16(C→G)、IVS-2-74(G→T)3种β珠蛋白基因变异及三者组成的基因型16例,CD2(C→T)合并IVS-2-16(C→G)3例.结论荔波瑶族人群中β珠蛋白基因变异情况很单一,很有自己独特的特点.
作 者： 李毅 单可人 谢渊 赵艳 齐晓岚 吴昌学 吴晓黎 任锡麟 LI Yi SHAN Ke-ren XIE Yuan ZHAO Yan QI Xiao-lan WU Chang-xue WU Xiao-li REN Xi-lin 作者单位： 李毅,单可人,谢渊,赵艳,齐晓岚,吴昌学,任锡麟,LI Yi,SHAN Ke-ren,XIE Yuan,ZHAO Yan,QI Xiao-lan,WU Chang-xue,REN Xi-lin(550004,贵阳医学院分子生物学重点实验室)吴晓黎,WU Xiao-li(贵阳中医学院生物化学教研室)
刊 名： 中国地方病学杂志 ISTIC PKU 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF ENDEMIOLOGY 年，卷(期)： 2006 25(4) 分类号： Q5 关键词： β-地中海贫血 反向点杂交 DNA测序