定量联结人抗凝血酶Ⅲ的变异及其临床表现

定量联结人抗凝血酶Ⅲ的变异及其临床表现

将蛋白质序列转换成数值数据后,建立一种描述性的概率方法分析单基因疾病的基因型与表型之间的关系.先用氨基酸分布概率定量变异的抗凝血酶Ⅲ,然后用交叉影响分析法联结人抗凝血酶Ⅲ的变异及其临床表现,再用贝叶斯公式计算变异条件下抗凝血酶Ⅲ缺乏的发病概率.结果显示当某个人被检测到抗凝血酶Ⅲ变异时将有大于90%的机会患遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏.

作 者： 严少敏 吴光 YAN Shao-min WU Guang   作者单位： 严少敏,YAN Shao-min(广西科学院,广西南宁,530007)

吴光,WU Guang(深圳市追梦科技咨询有限公司,广东深圳,518054) 

刊 名： 广西科学院学报  英文刊名： JOURNAL OF GUANGXI ACADEMY OF SCIENCES  年，卷(期)： 2009 25(3)  分类号： Q75 R394.3  关键词： 氨基酸   遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏   单基因疾病   变异   分布概率   贝叶斯法   交叉影响分析法   amino acid   antithrombin Ⅲ deficiency   single gene disorder   mutation   distribution probability   Bayes' law   cross-impact analysis  

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