人类单基因遗传病的判定
摘 要： 在高中生物学习中，用显隐性状及显隐性遗传方式的判定、基因位置的判定、家庭中各成员的基因型的判定等方法可解决高中生物必修阶段中人类单基因遗传病问题。
关键词： 显隐性性状 显隐性遗传方式 基因位置 人类单基因遗传病
孟德尔遗传定律是高中生物必修阶段必考内容之一，如何正确地应用遗传定律，对解决人类单基因遗传病的遗传方式及发病概率等问题起到关键作用。
一、明确人类遗传病的五种遗传方式及其特点
二、显隐性状及显隐性遗传方式的判定
研究人类的遗传病，我们不能做遗传学实验，但是可以从家系成员情况或者家系图的研究中获取资料，从而帮助我们了解某种单基因遗传病的显隐性遗传方式。如在不知道是何种单基因遗传病的前提下，了解家系中是否有“无中生有”或“有中生无”现象的存在。
1.“无中生有”现象。
分析：根据“无中生有”（父母双方无此遗传病而后代中出现患者的现象）现象，可以说明无此遗传病为显性性状，患病为隐性性状，并能得知此病为隐性遗传病。
例题1：已知一对表现正常的夫妇，他们生有一个患某种单基因遗传病的女儿，问该病为性遗传病，为显性性状，为隐性性状。（答案：隐表现正常患病）
2.“有中生无”现象。
分析：根据“有中生无”（父母双方均有此遗传病而后代中出现正常表现的个体的现象），可以说明有此遗传病为显性性状，表现正常为隐性性状，并能得知此遗传病为显性遗传病。
同样能从家族系谱图中据此现象作出判断，如：
据上述图示判定，此类遗传病方式为显性遗传病。
3.若均无上述两种现象存在，则可根据常见疾病直接判断。
如常见单基因显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。常见单基因隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
三、基因位置的判定
1.在已知某种单基因遗传病的显隐性的'情况下，要知道该致病基因是位于常染色体还是性染色体上，通常可先根据各类伴性遗传病的特征，采用排除法判定。
如：（1）伴X隐性遗传病：特征：男性患者多于女性患者，母病则子病，女病则父病，父正则女正。常见病例：红绿色盲、血友病等。
（2）伴X显性遗传病：特征：女性患者多于男性患者，父病则女病，子病则母病，女正则父正。常见病例：抗维生素D佝偻病等。
（3）伴Y染色体遗传病：特征：传男不传女。常见病例：毛耳等。
例题2：在下列4幅图中，只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病（图中黑色表示患者），是：（答案：C）。
2.若均无法排除任一可能，则只能通过题意中其他提示加以判定。
例题3：某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图，请分析回答：
（1）若II代4号个体不带有该致病基因，则该病致病基因位于染色体上。
（2）若II代4号个体带有该致病基因，则该病致病基因位于染色体上。
答案：（1）X （2）常
四、家族中各成员的基因型的判定
1.在已知某种遗传病的显隐性的情况下，可以先确定部分成员的基因型。
如已知某种遗传病为显性遗传病，则可先确定所有正常成员的基因型。又如已知某种遗传病为隐性遗传病，则可先确定所有患者的基因型。
分析：上述两种情况被确定的成员均为隐性纯合体，故能先确定，再由此推断其他各成员的基因型。
例题4：下图为某遗传病的系谱图，致病基因为A和a，请回答下列问题：
（1）该病的致病基因在染色体上，是性遗传病。
（2）I-1和II-6的基因型相同的概率是。
（3）II-5可能的基因型是。
（4）III-9与II-6的基因型相同的概率是。
答案：（1）常隐 （2）100% （3）Aa （4）2/3
2.若已知某遗传病为伴X染色体遗传病，则可先断定所有男性基因型，再由此推断其他各成员的基因型。
例题5：下图是某家庭红绿色盲遗传图解。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常，据图回答问题：
（1）图中III代3号的基因型是，III代2号的可能基因型是。
（2）IV代1号是红绿色盲基因携带者的可能性是。
总之，在分析人类单基因遗传病时（在分析判断系谱图的遗传方式时），常规解题思路是：先确定是否是Y遗传，其次确定显、隐性，再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。其中伴Y遗传病的“传男不传女”的特点很明显。人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。
综合以上几种判定方法，可以顺利解答高中生物课中人类单基因遗传病的各类题型。
参考文献：
[1]普通高中课程标准实验教科书.生物2必修.遗传与进化.人民教育出版社.
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