一种新的脂蛋白脂肪酶基因突变(C562→T)

一种新的脂蛋白脂肪酶基因突变(C562→T)

目的:筛查国人(天津地区)脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对386例患者(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定.结果:在386例样本中,检出1例外显子3 C562→T(Leu103→Leu)同义突变杂合子.结论:新LPL突变(C562→T)的发现,对进一步阐述LPL结构与功能的关系有重要的参考价值.

作 者： 赵莉莉 汪军梅 穆云翔 杨宇虹 赵郁 刘新宇 解用虹 ZHAO Lili WANG Junmei MU Yunxiang YANG Yuhong ZHAO Yu LIU Xinyu XIE Yonghong   作者单位： 300070,天津医科大学基础医学院生物化学教研室  刊 名： 天津医药  ISTIC PKU 英文刊名： TIANJIN MEDICAL JOURNAL  年，卷(期)： 2006 34(7)  分类号： Q3  关键词： 脂蛋白脂酶   基因突变   聚合酶链反应   多态现象,单链构象  

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